【科室简介】

生殖遗传科始建于2012年5月，是温州地区首家专业从事医学遗传的临床科室。2018年10月获得产前诊断资质，2019年1月获得试管婴儿技术准入，2021年1月，温州市妇产科学重点实验室通过市科技局验收。是温州妇幼保健协会生殖健康和出生缺陷防治主委单位。

科室致力于生殖健康与出生缺陷防治工作，建立温州市出生缺陷精准防治网络，推进母婴疾病和遗传病筛查、诊断、预防及治疗工作。具备临床遗传病诊断、出生缺陷三级防控、不孕不育诊疗、卵子促成熟、体外受精、胚胎发育、冷冻解冻等技术。而且开展基于母婴健康的基础研究和应用基础研究。

科室近年在妇产科领域获得多项省部级课题立项，发表国内外论著数十篇。此外，我科长期与国内外优秀团队合作，在宏基因组学、代谢组学、基因组学和免疫组学等多组学研究方面具有较强的临床科研实力。

【诊疗范围】

（一）出生缺陷的遗传学防治：

1、出生缺陷的三级防控：已经初步建成临床遗传病病因诊断和出生缺陷三级防控（含产前筛查和产前诊断）诊疗技术。开展基于NGS技术的NIPT、NIPT plus、CNV seq和WES，开展针对新生儿的遗传代谢病筛查、地中海贫血筛查和基因筛查及诊断。

2、开设遗传咨询门诊、开展遗传病诊断技术、产前诊断技术对疑似遗传病家系进行诊断、咨询、指导生育。例如：运用一代测序、二代测序，开展遗传病诊断、基因位点验证项目、遗传病携带者筛查，应用荧光定量PCR技术开展Y染色体微缺失和SMA基因筛查，利用染色体微阵列基因芯片技术进行产前染色体微缺失微重复及拷贝数变异检查等。

（二）生殖实验室技术：

1、熟练掌握常规体外受精、短时受精、卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）、补救性卵胞浆内单精子显微注射（R-ICSI）、部分卵胞浆内单精子显微注射（half-ICSI）等受精方式，根据患者实际情况灵活选择最优方案，使患者利益最大化；拥有胚胎实时观察系统，规定时间间隔自动拍摄胚胎发育；减少体外操作对胚胎的影响，分析胚胎发育动力学数据，为胚胎的选择以及下一步操作提供有力的证据。开展胚胎辅助孵化技 术、胚胎冷冻技术、胚胎解冻技术、精子冷冻技术、精子解冻技术等。

2、开展男科实验室检查项目：精液常规检查，精子形态学检查，精浆生化项目检测，精子顶体酶活性检测，精子DNA碎片检测，AZF基因检测。